～* 脊髓性肌肉萎縮症Spinal Muscular Atrophy自費檢查 *～－Small @ Taiwan

脊髓性肌肉萎縮症Spinal Muscular Atrophy

以下內容是出自我去做檢查後，醫生給我的說明書。

台灣一般人中SMA帶因率約3%，僅次於海洋性貧血症，新生兒的發病率約為1/8000。目前這各症狀還沒有具體的治療方式，非重度患者也僅能以物理治療及呼吸系統照護以減少併發症的發生。透過最新的基因分子診斷技術可以準確的進行篩檢，能降低此症的發生率。

什麼是「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」?

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA)屬於體染色體隱性遺傳疾病，是因為脊髓的前角運動神經元漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的疾病，但智力發展完全正常。其肌肉萎縮成對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。

發生機率

新生而發病率大約是1/8000，帶因率大約是3/100。

依據發病年齡及疾病的嚴重程度，可分成三種

1. 脊髓性肌肉萎縮症第一型

(SMA Type 1, Werdnig-Hoffmann Disease,重度)

屬於重度型的脊髓性肌肉萎縮症，患者出生6各月內就會出現症狀，病患的四肢和軀幹因為嚴重的肌張力而呈現無力症狀。頸部控制、吞嚥及呼吸困難。一般在2歲前就會因呼吸衰竭死亡。

2.脊髓性肌肉萎縮症第二型

(SMA Type 2, Dubowitz Disease,中度)

屬於中度型的脊髓性肌肉萎縮症，患者出生6各月後至1歲半之間即會出現症狀，病患的下肢呈現對稱性無力症狀，患者無法自行站立行走，有時可見舌頭及手部顫抖，肌腱反射消失或減弱，但臉部情正常。患者大多可靠物理治療及呼吸照護存活至成年，少數則在孩童時期因呼吸道感染而死亡。

3.脊髓性肌肉萎縮症第三型

(SMA Type 3, Kugelberg-Welander Disease,輕度)

屬於輕度型之脊髓性肌肉萎縮症，患者發病年齡從1歲半到成年皆有可能發生。病患以經度、對稱的肢體近端肌肉無力為表徵，下肢較上肢嚴重，在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度不便，肌肉腱反射減弱。通常此類患者長期的存活率仍高。

隱性遺傳模式

檢測項目

分析SMN1基因第七外顯子及第八外顯子基因區域是否發生「缺失突變」

檢驗結果說明

正常者的基因型可能為

SMN1:SMN2=2:2

SMN1:SMN2=2:1

SMN1:SMN2=3:1

SMN1:SMN2=4:0

如果夫妻任何一方屬於上述任何一種，則胎兒不會是脊髓性肌肉萎縮症患者，除非是非遺傳性突變。

帶因者的基因型可能為

SMN1:SMN2=1:1

SMN1:SMN2=1:2

SMN1:SMN2=1:3

SMN1:SMN2=1:4

此類型屬於帶因型，因為脊髓性肌肉萎縮症為體染色體「隱性」遺傳疾病，所以帶因者不會有身體上的異狀。但假如配偶也同時具有上述其一的基因型，你的任何一胎都有25%的機率會是脊髓性肌肉萎縮症的患者。建議孕婦每次懷孕10週後，施行絨毛膜穿刺術採集胎兒少量細胞，分析胎兒的基因型，確認是否為患者。而夫妻雙方不需要每次懷孕都進行SMA檢查。